Volt egy esélyem, hogy megállítsam a halálos betegséget a babámban. Hiányoztam?

Ugyanazon a napon, amikor a Sandy hurrikán 2012 őszén robbant át New York City-ben, a tervek szerint kritikus genetikai tesztet kaptam.

Nagyon korai voltam a terhességben, és egy nemrégiben felmerült magas kockázatú OBGYN figyelmeztetett arra, hogy több mint 20% -os esélyem van a haldoklásra, ha a gyermeket terhessem. Az emésztőrendszeren a katasztrofális érzékenység sorozat alakul ki. A terhesség fokozott véráramlása miatt esély volt arra, hogy ezen a kilenc hónap alatt bármikor kiürülhessek. Miközben az én állapotom kockáztatta a saját életemet, a jövőbeni gyermekemet a koraszülés és az ezzel járó nehézségek kockázata is veszélyeztette.

Ezenkívül ritka genetikai rendellenesség hordozója voltam. Ha sikerült szülnem, akkor 50% esély van arra, hogy ezt a gént továbbadom a fiamnak vagy a lányomnak.

De én is 37 éves voltam, és nem volt gyerekeim. Ami az anya lett, valószínűleg most vagy soha. Meg akartam próbálni viselni a kifejezést. A magammal szembeni összes kockázat ellenére a teszt azt mondhatta nekem, hogy legalább a magzatnak esélye van a normál életre.

1996-ban, amikor 21 éves voltam, apám kínos halált halott meg. Teste, amikor meghalt, vastag tejes folyadékkal tele lett, amelyet limfocitikus váladéknak hívtak. Anélkül, hogy az orvosok abban a pillanatban tudtak volna következtetni, nyirokrendszere kiszivárogtatott fehérjét, miközben lassan éhezte. Szörnyű halála négy évbe telt, az ország egész területén található kórházak között. A duzzanat és a táplálék hiánya hajlamos volt pusztító fertőzésekre. Az orvosok feltáró eljárások és végtelen tesztek során piszkáltak és szétzúzták őt.

De csak akkor, amikor Joanie nagynéném megmutatta egy régi orvosi tervrajzot férjének, Nathannak, aki 34 évesen 1961-ben halt meg, elkezdtük kitalálni, mi történik. Nathan bácsi volt a nagymamám testvére, apám nagybátyja. Amikor kinyitottuk a táblát, láttuk, hogy apám állapota - a duzzanattól az éhezésig - tökéletesen tükrözi nagybátyja kórtörténetét.

Apám ügyéhez csatlakozott a Harvardi Orvostudományi Iskolához kapcsolt és Dr. Christine "Kricket" Seidman vezetésével végzett genetikai kutatócsoport. Felfedezték, hogy a dédnagymamám, Nathan bácsi anyja is rejtélyes körülmények között meghalt.

Amikor apám 1996-ban meghalt, az orvosi rejtélyre még mindig nagyon kevés válasz volt. De Dr. Kricket, ahogy megismertem őt, a mi esetünkön maradt. Sok éves szorgalmas kutatás után - hasonló eseteket keresve a kórházakban és az egyetemeken szerte a világon - hitte, hogy a családomnak árvagén van. Más szavakkal: a nulla beteg (az első személy, aki a gént hordozta) úgy tűnt, hogy csak öt nemzedéket, vagyis 120 évet élt korábban. Összehasonlításképpen, a cisztás fibrózis - egy genetikai betegség, amely egyetlen génön található - 2625 generáció és 52 000 éves. Fotók a nagyszülõ nagymamámról, aki 80 éves korában halt meg, génünk jellegzetes duzzadt lábaival.

Dr. Kricket azt is hitte, hogy a gén az X-kromoszómán található egy erős mutató alapján: A férfiak rosszabbodtak.

Egyelőre néztünk és éreztem, és voltak egészséges, de hirtelen belemerültünk a pokol egy bizonyos körébe, előrevetítve a valódi valószínűségét szörnyű és lassú halál, miközben azon töprengett, vajon gyermekeink lennének-e, ha alávetnénk őket valamire hasonló.

Amikor 2003-ban Dr. Kricket és csapata feltérképezte a gént, Hilary nővérem izgatott volt. Mindig elképzelte magát gyermekeivel. Apja betegségét és halálát azonban nem tudta elképzelni, hogy átadja a gént gyermekeinek. Csak egy év telt el a nagymamánk, amikor a nagymamánk figyelte, hogy második fia, Norman nagybátyja 54 éves korában meghal. Hilary és én tudtuk, hogy van a génünk. Óriási felelõsségünk az, hogy megtesszük a jövõbeni gyermekek védelme érdekében.

Abban az időben egy forradalmi technológia volt elérhető. Ez lehetőséget adott számunkra a hagyományos IVF és a PGD (implantáció előtti genetikai diagnózis) elnevezésű eljárás alkalmazásával olyan megtermékenyített tojások kiválasztására, amelyek nem hordozták a gént. Ez azt jelentette, hogy szándékosan eltávolíthattuk a pusztító gént. Felkínálták a lehetőséget arra, hogy kiküszöböljük azt a genetikai csapást, amelyről azt mondták, hogy a világ következő cisztás fibrózisává vagy sarlósejtes vérszegénnyé válhat. Növelhetnénk a családunkat, és nem érezhetnénk azt a hatalmas terhet, amely a világ pusztító génnel való betelepítését okozza. Egyesek e technológiát ellentmondásosnak tartják. Nagyon sok aggodalomra ad okot az a kérdés, hogy az emberek ezt választják-e bizonyos nemek mellett vagy ellen, vagy a tudomány fejlődésével a személyiségjegyekre is.

De akárhogy is, elmulasztottam ezt a hajót. Terhességemet - borzalommal szemben - nem tervezték meg.

Miután kiderült, hogy terhes vagyok, azonnal megbeszéltem egy CVS nevű tesztet - egy korionos villussampling-ot. Alig öt évvel később egy olyan CVS-t, amelyben az orvosok a beültetett placentából sejteket vesznek, elavultnak tekintik. Manapság az orvosoknak csak a vérvizsgálat szükséges a legtöbb genetikai rendellenesség vizsgálatához. De 2012-ben ez volt a szokásos eljárás a genetikai rendellenességek kockázatának kitett személyek számára.

A CVS-t Sandy miatt törölték. És számomra lehetetlen volt a New York-i találkozóm ütemezése; a kórházat súlyosan sújtotta a hurrikán. Azt is lehetetlennek találtam, hogy találkozót találjak bárhol a városban - fedeztem fel. Körbehívtam, de rájöttem, hogy az eljárás felgyorsításához konkrét információkat kell adnom az orvosaimtól. Csak a város egész területén lévő orvosom ideiglenes irodájába viszem, hogy megtudjam, hogy napokkal később megkaphatom azt, amire szükségem van. Pánikba estem. Semmilyen módon nem akartam gyermeket hordozni, ha a gént hordozza.

Hét napig bizonytalanul éltem az újonnan megtermékenyített embrióval kapcsolatban. Mivel nem tudtam látni, hogy mikor vagy mikor fogom megtenni a tesztet, és nagy nehézségekkel és nehéz szívvel, a férjem és én beleegyeztünk abba, hogy befejezzem a terhességemet.

Miután a nővérem megházasodott, tudta, hogy gyermekeket akar. 2006-ban és férje úgy döntött, hogy PGD-n esnek át, és egészséges ikrek - lánya és fia - szült. A húgom fiát, Billy-t nevezte, nagyapja, apánk után. Odaadja a gitár, a sport és a név szeretetet. Szerencsére kedves unokaöcsém nem osztja meg azt a gént, amely megölte.

Manapság a gén első mutációja óta a hatodik generáció 23 gyermekének egyike sem rendelkezik a Linder család génjével. Ha valóban sikerül leállítanunk a génünket, azt mondták nekünk, hogy ez lesz a PGD első példája a genetikai családi betegség kiküszöbölése érdekében, miközben továbbra is fennáll a családi vonal.

Génünk olyan szövődményein szenved, amelyek biztosan még rosszabbá válnak az öregedéssel. Dr. Kricket, aki továbbra is az esetünket vizsgálja, biztosítja számomra, hogy válaszokat találunk, és idővel valószínűleg gyógyítunk is. Azt hiszem, mert azért kell, hogy reggel kiszálljak az ágyból. Nagyra értékelem a férjem és a családot, amelyet a két kutyánkkal, valamint a szülők, testvérek, unokahúgák és unokaöccseik, valamint barátaink kibővített családjával készítettünk. Néha attól tartok, hogy túl sokat tudunk, majd emlékeztetem magam a tudatlanság fájdalmára. Minden nap szeretem az életem, legalábbis részben a családgénből megtanultaknak köszönhetően.

Joselin Linder a memoár szerzője A családi gén: Küldetése, hogy halálos örökségem reményteljes jövőké váljon, az Ecco-tól.