Hemophilia-val élek - és így van a 12 éves fiam is

Tap. Koppintson a. Koppintson a. Amikor Danielle Nance szülei válaszoltak a bejárati ajtón lévő kopogtatásokra, sokkolták, amikor látta, hogy a csapat áll előttük: Gyermekvédő Szolgálat.

Az 1970-es évek voltak, és Danielle, akkor még csak csecsemő, furcsa mennyiségű zúzódást fejlesztett ki a mindennapi tevékenységekből. Szülei meg tudták győzni a CPS-t arról, hogy Danielle nem bántalmazó otthonban él, ám zavarban voltak - és kétségbeesetten voltak megértetni, mi a bajuk bajukkal.

Amikor Danielle 2 éves lett, a rejtély végül megoldódott: A-ben hemofíliát diagnosztizáltak, ami azt jelenti, hogy teste nagyon alacsony mennyiségben tartalmaz fehérjét, az úgynevezett faktor VIII. (Nyolc), amely elősegíti a vérrögképződést, ami túlzott vérzést és véraláfutást eredményezhet még kisebb sérülések után is, mint például a test sarkába ütközés. asztal. Nemcsak a betegség rendkívül ritka - mindössze 20 000 esettel az Egyesült Államokban -, de Danielle azon betegek egyike azon 30% -a között, akiknek nem volt kórtörténetében hemofília, ezért a hír meglepetésként jött létre.

Az évek múlásával Danielle állandó fájdalomban nőtt fel. Egy alkalommal, amikor egy játszótéren leesett egy teter-totter, vérzést okozott a térdízületében, amely hetekig gyógyult. Időnként a sérült területre gyakorolt ​​nyomás olyan súlyosan sérülne, hogy neki kellett otthon maradnia az iskolából.

A vérzés néha azt jelentette, hogy életmentő kezelésre kellett rohanni a kórházba. Amikor Danielle 4 éves volt, leugrott emeletes ágya tetejéről, és megbántotta a bokáját. A vér a bőr alá és az ízületbe halmozódott fel, súlyos duzzanatot okozva.

Szülei őrült három órás autóúttal a legközelebbi kórházba szálltak, ahol a VIII. Faktor injekciót kapott. A kezelés elősegítette a boka gyógyulását, de a 70-es évek végén az ilyen típusú kezelés sokkal kockázatosabb volt, mint manapság, és hepatitis C-vel fertőzte őt.

"Anyám azt mondja, hogy sárgássá vált és többnyire egy évet aludtam, amelyek a hepatitis C általános tünetei" - mondja Danielle, aki most 44 éves. A traumatikus tapasztalat után a szülei vonakodtak több kezelést kapni tőle.

"A környéken élő gyerekek a vérző bruttónak neveznék, és nem engednék, hogy velük játsszak, ami valóban befolyásolta önértékelésem" - mondja Danielle. "Aggódtam a jövőm miatt, például hogyan vonzhatnék egy sikeres társat? Miért akarnak velem lenni? Teher leszek. "

Bizalma továbbra is lefelé haladt a tizenéves és a korai felnőttkorban, ekkor Danielle depresszióval küzdött, és végül elhagyta az egyetemet. "Az orvosok elmondták nekem, hogy a hemofíliás betegek átlagos élettartama 30 év volt; magányos volt, mert nem ismertem senkit, aki hemofíliás volt. "- mondja. "A szüleim túl szégyelltem, hogy megbeszéljék, és nem volt internet, ezért ennek eredményeként nagyon rossz döntéseket tettem."

Danielle fordulópontja akkor jött, amikor rossz kapcsolata véget ért. A barátja akkoriban verbálisan bántalmazó lett, és egy nap a karjára csapta. Kemény. "Ezt a nagy zúzódást okozták, és ébresztő hívást kellett feloszlatnom vele" - mondja.

Danielle 22 éves korában újra bejelentkezett az iskolába, és önkéntes tevékenységet kezdett a Nemzeti Hemophilia Alapítványnál. "Először volt valaki, aki tudott a hemofíliáról" - mondja. "Valamit szégyentelni kellett az életem legnagyobb erejéig." Orvosi iskolába ment hematológiát tanulmányozni és van Jelenleg az arizonai vérzési rendellenességek egészségügyi és wellness központjának orvosi igazgatója, ahol más embereknek segít, az övé.

Mire Danielle elérte a húszas éveinek végét, úgy döntött, készen áll a gyermekeire; néhány orvos azonban azt javasolta neki, hogy ne minden ismeretlen kockázat miatt ne. Tudta, hogy 50% esélye van arra, hogy átadja a betegséget a gyermekének, de elhatározta, hogy anyja lesz. Hematológusa és egy magas kockázatú nőgyógyász segítségével született egy lánya, Serena, aki 16 éves és egészséges. Fia, Isaac, aki most 12 éves, hemofíliában is született.

"Ez nem a legnagyobb dolog a világon, de vele tudok élni" - mondja Isaac, aki gyermekkorát normálisnak írja le. Ez nagyrészt a kezelés jelentős javulásának az oka az elmúlt négy évtizedben. A kezelés során már nem áll fenn a súlyos betegségek, például a hepatitis C vagy a HIV fertőződésének kockázata Például, mivel az injekciókhoz szükséges protein faktort most laboratóriumban készítik, és nem emberi úton veszik át donorok.

Danielle-nek és Isaac-nak továbbra is korlátozásokkal kell élnie. Isaac nem játszhat teljes kontaktusú sportokat, például futballat. Danielle-nek tablettát kell vennie, amikor menstruál, hogy korlátozza a vérzést. Mindkettőnek óvatosnak kell lennie bizonyos vény nélküli gyógyszerek, például ibuprofen, aszpirin és naproxen, minden vérhígító készítmény esetén. És mindkettőnek hetente kétszer-három alkalommal időt kell tennie a véralvadási faktor intravénás injekciójára otthon, hogy elkerülje a felesleges vérzést.

Szerencsére gyógymód lehet a láthatáron. Van egyfajta génterápia, amely a klinikai vizsgálatokban ígéretesnek bizonyult. A tudósok megtanulják, hogyan lehet beépíteni egy gént vagy rögzíteni egy törött gént az ember testében, amely lehetővé teszi neki vagy hogy természetesen elkezdi előállítani a megfelelő mennyiségű véralvadási proteint, amely hiányzott a múlt. És egy új vényköteles gyógyszert hívtak Hemlibra az FDA 2017. november 16-án hagyta jóvá. Úgy tervezték, hogy megelőzzék vagy csökkentsék a vérzési epizódok gyakoriságát felnőttekben és gyermekekben, akiknél A hemofília és VIII-as faktor gátlók.

Amikor Danielle visszatekint a gyermekkori intenzív szenvedésre, majd az összesre gondol tudományos haladás, amelyet élete során látott a hemofília kezelésében, ő izgatott. Mindegyik ember tudja, milyen szélsőséges különbséget tud tenni az ember fizikai és mentális egészségében. "A remény az emberi érzelmek legnagyobb része: az a képesség, hogy szomorú, félelmetes vagy fájdalmas múltbeli dolgokat láthassunk, és a jövő felé nézzünk" - mondja Danielle. "A hemofíliával kapcsolatban rendkívüli mennyiségű remény van."